I ricercatori ritengono che la loro scoperta potrebbe aiutare gli scienziati a comprendere i meccanismi che causano la malattia infiammatoria intestinale (MICI) negli esseri umani, e trovare nuovi modi per trattarla.
Lo studio sul gene GATM
Lo studio, “Creatine maintains intestinal homeostasis and protects against colitis,” è stato pubblicato nel Proceedings of the National Academy of Sciences.
Le MICI sono malattie croniche con un alto tasso di recidiva. Il rivestimento del tratto digestivo deve essere guarito per raggiungere la remissione a lungo termine. La guarigione ristabilisce l’equilibrio tra la risposta del corpo a batteri che causano malattie e batteri innocui che si trovano nell’intestino.
Normalmente le pareti dei intestino contengono muco che li protegge da attacchi nocivi. Se lo strato di muco non funziona correttamente,i batteri passano attraverso le pareti intestinali, causando un infiammazione eccessiva.
I ricercatori hanno utilizzato lo screening genetico in modelli di topi IBD (MICI) per cercare di identificare le alterazioni genetiche che correlano con i sintomi IBD. I risultati hanno portato all’ identificazione di 27 alterazioni che potrebbero essere associati con IBD.
Una mutazione nel gene GATM ha portato gli stessi sintomi a persone affette da MICI, tra cui la diarrea, perdita di peso , e la morte delle cellule che rivestono l’intestino.
“Il gene GATM è necessario per la sintesi di creatina, una sostanza fatta nel fegato che viaggia nella mucosa e permette alla barriera di cellule di utilizzare al massimo l’ energia”, queste le parole in un comunicato stampa del premio Nobel Dr. Bruce Beutler, autore dello studio.
Per confermare la correlazione tra il gene GATM e le MICI, i ricercatori hanno dato la creatina ai topi per sopperire alla mancanza di GATM causata dalla mutazione provocata dalla malattia. Questo ha migliorato i sintomi della MICI.
Risultati
I risultati suggeriscono che la mutazione influisce sul metabolismo energetico necessario per il rapido recupero della barriera mucosa del colon. Se non risolto, il problema può portare alla colite, o all’ infiammazione del rivestimento del colon.
“Le mutazioni in questo gene e in tutti gli altri necessari per la mobilitazione di energia nelle cellule può spiegare alcuni dei casi di MICI negli esseri umani”, ha detto Beutler. “La terapia attuale è principalmente focalizzata sulla riduzione della risposta infiammatoria; tuttavia, la corretta guarigione della barriera epiteliale della mucosa è essenziale per ottenere una remissione a lungo termine che richiede un efficace metabolismo energetico “.
