Gli oncologi guidati dal principale studioso, il dott. Daniel De Carvalho al Princess Margaret Cancer Center hanno combinato “biopsia liquida”, alterazioni epigenetiche e apprendimento automatico per sviluppare un esame del sangue per rilevare e classificare il cancro nelle sue fasi iniziali.
I risultati, pubblicati online oggi su Nature , descrivono non solo un modo per rilevare il cancro, ma mantengono la promessa di poterlo trovare prima quando viene trattato più facilmente e molto prima che i sintomi compaiano, dice il Dr. De Carvalho, Senior Scientist del centro per il cancro, University Health Network.
“Siamo molto emozionati in questa fase”, afferma Dr Carvalho. “Un grosso problema nel cancro è come scoprirlo precocemente. È stato un vero ” ago nel pagliaio “su come trovare quella mutazione specifica del cancro da un miliardo nel sangue, specialmente nelle fasi precedenti, dove la quantità di DNA tumorale nel sangue è minima. ”
Profilando le alterazioni epigenetiche invece delle mutazioni, il team è stato in grado di identificare migliaia di modifiche uniche per ogni tipo di cancro. Quindi, utilizzando un approccio basato sui big data, hanno applicato l’apprendimento automatico per creare classificatori in grado di identificare la presenza di DNA derivato dal cancro all’interno di campioni di sangue e di determinare quale tipo di cancro. In pratica questo trasforma il problema del “un ago nel pagliaio” in “migliaia di aghi nel pagliaio” più risolvibili, in cui il computer deve solo trovare alcuni aghi per definire quale pagliaio ha gli aghi.
Gli scienziati hanno rintracciato l’origine e il tipo di cancro confrontando 300 campioni di tumore del paziente provenienti da sette siti di malattia (polmone, pancreas, colon-retto, mammario, leucemia, vescica e rene) e campioni prelevati da donatori sani con l’analisi del DNA libero da cellule circolanti nel sangue plasma. In ogni campione, il DNA plasmatico “fluttuante” corrispondeva al DNA del tumore. Da allora il team ha ampliato la ricerca e ora ha profilato e abbinato con successo più di 700 campioni di tumore e sangue da più tipi di cancro.
Oltre al laboratorio, i prossimi passi per convalidare ulteriormente questo approccio includono l’analisi dei dati provenienti da ampi studi di ricerca sulla salute della popolazione già in corso in diversi paesi, dove i campioni di sangue sono stati raccolti mesi prima anni prima della diagnosi del cancro. Quindi l’approccio dovrà essere in definitiva validato in studi prospettici per lo screening del cancro.
Il Dr. De Carvalho è un immunologo esperto (Università di San Paolo, Brasile) con una formazione post-dottorato in epigenomica del cancro (University of Southern California, USA) la cui ricerca si concentra sull’epigenetica del cancro. È titolare della cattedra di ricerca in Canada in Epigenetica oncologica e terapia epigenetica ed è Professore Associato in Epigenetica del Cancro, Dipartimento di Biofisica Medica, Università di Toronto.
La ricerca è stata sostenuta dal McLaughlin Center dell’Università di Toronto, dal Canadian Institutes of Health Research, dalla Canadian Cancer Society, dall’Ontario Institute for Cancer Research attraverso la Provincia dell’Ontario e dalla Princess Margaret Cancer Foundation.
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